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Alberi Genealogici: Eredità autosomica dominante

Gli alberi genealogici comprendono:

  • malattie autosomiche dominanti
  • malattie autosomiche recessive 
  • malattie recessive legate al cromosoma X

LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO DOMINANTE

Gli individui colorati sono affetti da una malattia ereditaria: la COREA di HUNTINGTON.

Come si riconosce l’eredità di tipo dominante?

Osserviamo le generazioni: il carattere si presenta in tutte le generazioni; la trasmissione è VERTICALE

Dall’ albero si nota che ogni individuo con la córea ha un genitore con la stessa malattia: II-2 e II-3 sono fratelli e hanno un genitore I-1 affetto; II-1 affetto è figlio di II-2 anch’egli affetto; III-2 affetto è figlio di II-3 a sua volta affetto).

Solitamente gli omozigoti per una malattia dominante si trovano in una situazione grave e muoiono prima di raggiungere l’età fertile.

Per questo motivo la maggior parte dei pazienti e dei componenti degli alberi genealogici sarà statisticamente eterozigote (Dd).

Un individuo affetto con soltanto un genitore affetto genera, in media, il 50% dei discendenti affetti.

Il carattere è cioè trasmesso alla metà dei figli, sia maschi sia femmine.

Nell’esempio: su un totale di 8 figli di coppie in cui un solo genitore è affetto, sono affetti 5 figli => 5/8 (0,6). Questo dato rappresenta quasi il 50% (precisamente si sarebbero dovuti contare 4 figli affetti su 8 figli complessivi).

Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.

I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si trova sui cromosomi autosomici).

Gli individui che non hanno il carattere dominante non trasmettono il carattere.

Se non possiedono il carattere vuol dire che sono omozigoti recessivi (dd).

Gli alberi genealogici comprendono: malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive ...
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