LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO RECESSIVO:

Gli individui colorati sono affetti dalla malattia di TAY-SACHS.

Come si riconosce l’eredità di tipo recessivo?

Osserviamo i genitori: spesso un discendente affetto ha due genitori non affetti.

Infatti se il gene è raro, il carattere non è quasi mai presente nei genitori, antenati o figli degli affetti.

Genitori e figli degli affetti sono eterozigoti sani (Dd)

Dall’esempio si nota che gli individui affetti 4 e 5 della IV generazione sono figli di eterozigoti sani.

Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani, hanno probabilità di ¼ di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso; la trasmissione è ORIZZONTALE.

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D DD Dd

d Dd dd

Infatti quando due eterozigoti non affetti generano figli, la percentuale dei figli affetti, in media, è del 25%.

Se il carattere è frequente nella popolazione in esame, diventa relativamente probabile che vi siano matrimoni tra un individuo che lo presenta (omozigote) e un eterozigote). Quando il carattere è frequente di solito si tratta di un carattere fisiologico, non patologico.

Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla malattia di Tay-Sachs muoiono durante l’infanzia).

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 Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.

I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si trova sui cromosomi autosomi).