La specie umana è costituita da 46 cromosomi sessuali. Il cariotipo normale per un soggetto femminile è 46 XX e per un soggetto maschile 46 XY.
Tra le alterazioni numeriche riconosciamo:
Tra le alterazioni strutturali riconosciamo invece:
ALTERAZIONI NUMERICHE
MONOSOMIA: mancanza di un intero cromosoma
TRISOMIA: presenza di un cromosoma in più a carico di una coppia. Normalmente, nella fase precedente alla meiosi, avviene una congiunzione fra i due cromosomi omologhi, cui fa seguito la separazione, dopo la quale ogni cromosoma si localizza ai due diversi poli della cellula meiotica. L a mancata separazione porta a una non disgiunzione di una coppia di cromosomi, per cui si avrà una cellula con 24 cromosomi e una con 22. L'unione di una cellula con 24 cromosomi con una di 23 cromosomi porta così ad una cellula trisomica con ben 47 cromosomi.
ALTERAZIONI STRUTTURALI
TRASLOCAZIONE: essa è dovuta dallo scambio di materiale tra due o più cromosomi. E' una delle più frequenti aberrazioni cromosomiche, soprattutto a carico dei cromosomi acrocentrici.
DUPLICAZIONE: presenza in duplice copia di un tratto cromosomico. La regione duplicata può essere con lo stesso orientamento del tratto originale oppure con orientamento opposto.
INVERSIONE: duplice rottura lungo l'asse del cromosoma con rotazione di 180° del tratto interessato e reinserimento di questo nei punti di rottura.
DELEZIONE: perdita di materiale in un cromosoma. Se si parla di delelzione terminale allora la regione mancante riguarderà il telomero. Se si parla di delezione interstiziale allora la regione mancante riguarderà quella prossimale al centromero del braccio corto o del braccio lungo.
SINDROMI
Tra le sindromi più conosciute ricordiamo:
SINDROME DI DOWN: la più comune aberrazione cromosomica e la più frequente forma di ritardo mentale della specie umana. La frequenza aumenta con l'età della madre. Nel 95% dei casi è dovuta a una non disgiunzione di un cromosoma 21 durante la gametogenesi, che è quasi sempre quella materna.
SINDROME DI TURNER: è associata ad una monosomia funzionale del braccio corto del cromosoma X. Nel 50% dei casi è dovuta ad una monosomia del cromosoma X (45,X0) e nel 60% dei casi manca quello di origine paterno.
SINDROME DI KLINEFELTER: l'analisi cromosomica mostra un cariotipo caratteristico con 47 XXY derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma sessuale, per mancata disgiunzione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
SINDROME DI CRI DU CHAT: è dovuta ad una delezione del braccio corto del cromosoma 5. In genere è un evento sporiadico "de novo". Il nome della sindrome deriva dal caratteristico pianto dei neonati affetti, somigliante al miagolio di un gatto. Questo deriva dalla ipoplasia delle cartilagini del laringe.
