Gli alberi genealogici analizzano 3 tipi di malattie:
- malattia autosomica dominante
- malattia autosomica recessiva
- malattia legata al cromosoma X
MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Se un genitore è normale e l'altro è affetto da una malattia autosomica dominante , il 50% dei figli sarà eterozigote affetto; il restante 50% sarà omozigote normale. Nelle malattie autosomiche dominanti un solo gene dannoso da origine a fenotipo affetto. Se entrambi i genitori sono affetti da una malattia autosomica dominante allora il 75% dei figli sarà affetto e soltanto il 25% sarà sano. Alcuni esempi di malattie autosomiche dominanti sono: nanismo; corea di Huntington; polidattilia; brachidattilia.
-
una persona affetta ha almeno un genitore affetto
- il carattere si manifesta in tutte le generazioni
- è trasmesso da entrambi i sessi
- il figlio di un affetto ha il 50% di probabilità di essere affetto se il genitore affetto è eterozigote, il che di solito è vero per le forme rare (AA è letale)
MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA
Se un genitore è normale e l'altro è portatore, allora il 50% in media dei figli sarà omozigote normale e l'altro 50% sarà portatore sano eterozigote della malattia. Non vi sono figli affetti. Nel caso di malattie autosomiche recessive, le lettere minuascole stanno ad indicare i geni che in omozigosi portano la malattia, poichè entrambi i geni devono essere mutati perchè si osservi il fenotipo patologico. Se entrambi i genitori sono portatori sani, il 25% dei figli sarà omozigote normale; il 50% sarà eterozigote non affeto e il 25% sarà omozigote affetto. Se un genitore è un portatore sano e l'altro è affetto, allora il 50% dei figli sarà eterozigote non affetto e l'altro 50% sarà omozigote affetto. Alcuni esempi di malattie autosomiche recessive sono: PKU; albinismo; fibrosi cistica; talassimia e anemia falciforme.
-
gli individui affetti di solito sono figli di non affetti
- il carattere non si manifesta in tutte le generazioni
- sono colpiti entrambi i sessi
- i genitori di un individuo affetto sono eterozigoti e trasmettono il carattere con la probabilità del 25%
MALATTIA LEGATA AL CROMOSOMA X
L'individuo affetto è più frequentemente un maschio. I maschi affetti sono comunemente nati da genitori sani. La malattia viene ereditata dalla madre che è eterozigote e può avere parenti maschi affetti. Le femmine portatrici sane sono fenotipicamente normali. In media il 50% dei figli maschi è affetto. Inoltre non vi può essere trasmissione da padre a figlio maschio. Un esempio di malattia tipica legata al cromosoma X è l'emofilia.
- affetti quasi esclusivamente i maschi
- i genitori di solito sono sani, la madre anche se portatrice può essere asintomatica
- lo stato di portatrice sano della madre è certo se ha fratelli o parenti maschi affetti
- le femmine possono essere anche affette seppur con meno probabilità rispetto ai maschi
- se il padre è affetto la madre può essere eterozigote
