Mendel studiò gli ibridi ottenuti dall'incrocio di linee pure che si distinguevano per un solo carattere o per un incrocio monoibrido. Egli analizzò innumerevoli piante per poi registrarne i risultati ottenuti. Iniziò dall'incrocio monoibrido di piante a fiori viola e piante a fiori bianchi, notando che da questa prima generazione (F1) vi era solamente il carattere del colore viola, definito dallo stesso Mendel, tratto o carattere dominante. invece, il carattere del colore bianco sembrava essere del tutto sparito, prendendo così il nome di tratto o carattere recessivo. Da una seconda generazione (F2), notò che il carattere recessivo ricomparve: su una totalità di piante (100%), il 75% era caratterizzato da piante dai fiori viola, mentre il restante 25% da piante dai fiori bianchi, avendo un rapporto numerico di 3:1. Le varianti dei tratti per un carattere ereditario sono dovute a forme alternative di uno stesso gene, dette alleli.

Per ogni carattere, un individuo eredita due alleli di uno stesso gene, uno per ciascun genitore. Questo accade perchè durante il processo di meiosi, le coppie di omologhi si separano. Ecco così spiegata la "legge della segregazione".

Se gli alleli ereditati sono identici, allora il genotipo sarà omozigote; se invece differiscono tra loro, il genotipo sarà  eterozigote.