Gli alberi genealogici comprendono diversi tipi di malattie, tra cui:

• malattia autosomica dominante;
• malattia autosomica recessiva;
• malattia recessiva legata al cromosoma x;

MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Nella malattia autosomica dominante possiamo trovare due diversi casi.

I CASO: nel I caso consideriamo un genitore normale (bb) ed un affetto (Bb) da una malattia autosomica dominante, dall'uonione di questi due individui si avranno il 50% dei figli eterozigoti affetti (Bb) ed il 50% omozigoti normali (bb).

II CASO: nel II caso consideriamo due genitori entrambi affetti (Bb) da una malattia autosomica dominante, l'unione di questi due individui daranno il 75% di figli affetti (BB o Bb) ed il 25% di figli omozigoti normali (bb).

Dall'albero capiamo che:

• una persona affetta ha almeno un genitore affetto;
• il carattere si manifesta in tutte le generazioni;
• la malattia è trasmessa da entrambi i sessi;
• il figlio di un affetto ha il 50% di probabilità di essere affetto;

Esempi di malattie autosomiche dominanti sono l'acondroplasia ovvero il nanismo e la corea di Huntingon.

MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA 

Nella malattia autosomica recessiva possiamo trovare tre diversi casi.

I CASO; nel I caso consideriamo un genitore normale (AA) e l'altro portatore (Aa), dall'unione dei due si ha il 50% dei figli omozigoti normali (AA) ed il 50% di figli eterozigoti portatori (Aa).

Non vi sono figli affetti.

II CASO; nel II caso consideriamo entrambi i genitori portatori sani, quindi eterozigoti (Aa), l'unione da il 25% di figli omozigoti normali (AA), il 50% di figli eterozigori non affetti (Aa) e il 25% omozigoti affetti (aa).

III CASO; nel III caso consideriamo un genitore portatore sano (Aa) ed uno affetto (aa), dall'unione nascono il 50% dei figli eterozigoti non affetti (Aa) ed il 50% dei figli omozigoti recessivi con un allele affetto e l'altro sano. 

Dagli alberi capiamo che:

• gli individui affetti di solito sono figli di non affetti;

• il carattere non si manifesta in tutte le generazioni;

• sono colpiti entrambi i sessi;

• i genitori di un individuo affetto sono eterozigoti e trasmettono il carattere con la probabilità del 25%;

Esempi di malattie autosomiche recessive sono il PKU, l'albinismo, la fibrosi cistica, la talassemia e l'anemia falciforme.

MALATTIA RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X

Dall'albero capiamo che:

• sono affetti quasi esclusivamente i maschi;
• i genitori di solito sono sani, la madre anche se portatrice può essere asintomatica (non lo sa)
• lo stato di portatrice della madre è certo se ha fratelli o parenti maschi affetti;
• le femmine possono essere afette se il padre è affetto e la madre eterozigote;
• non vi è trasmissione tra padre e figlio;