Mendel notò che, incrociando tra loro due individui puri (ossia omozigoti) di piselli con due caratteristiche differenti (ad esempio fiori bianchi e rossi) la prima generazione presentava solamente una caratteristica (definita dominante, nell'esempio il colore dei fiori rosso).Incrociando nuovamente due individui della prima generazione (che ora sappiamo essere eterozigoti), il monaco notò che si presentava nuovamente il carattere recessivo (nell'esempio il colore dei fiori bianco), in rapporto 3:1. Per questo Mendel suppose che il carattere recessivo dovesse essere stato trasmesso dalla generazione iniziale alla seconda generazione attraverso la prima generazione, nonostante non fosse visibile (ossia non fosse presente come fenotipo).Ora si sa che, mentre nella seconda generazione filiale il rapporto tra fenotipo dominante e recessivo è 3:1, il rapporto tra i genotipi è 1:2:1, ossia un omozigote dominante, due eterozigoti, un omozigote recessivo
L'enunciato della prima legge di Mendel, o legge della segregazione è il seguente:
" Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene, cioè gli alleli, si separano, cosicchè ciascun gamete riceve soltanto una copia"
Poiché le coppie di alleli si dividono (segregano) durante la produzione dei gameti:
Ø spermatogenesi: produzione gameti maschili
Ø ovogenesi: produzione gameti femminili
le cellule spermatiche e le cellule uovo così ottenute, possiedono un solo allele (pacchetto di informazioni) per ogni carattere. Quindi si dividono gli alleli delle coppie di cromosomi.
Questa legge descrive la trasmissione ereditaria di un singolo carattere (incrocio monoibrido) . La sua conclusione fu che ogni gamete contiene una sola unità, mentre lo zigote ne contiene due, in quanto è il prodotto della fusione di due gameti. Gli elementi unitari dell'ereditarietà si chiamano geni e le forme diverse di uno stesso gene si chiamano alleli ( percui un organismo ha 2 forme alternative di “geni”, cioè alleli, per ogni carattere ereditario).
