Descrizione

La codominanza si manifesta negli individui diploidi o poliploidi. Un individuo diploide (come l'uomo) è dotato di un doppio assetto cromosomico. Su ogni coppia di autosomi omologhi, sono localizzati due alleli (uno per ogni cromosoma) di uno stesso gene. Gli alleli possono essere uguali e dominanti (omozigote dominante), uguali e recessivi (omozigote recessivo) o diversi (eterozigote). Nell'eterozigote un allele (dominante) può prevalere sull'altro (recessivo) ed il fenotipo è determinato solo da un allele (quello dominante). In alcuni casi la dominanza può non essere completa (dominanza incompleta) e a livello fenotipico si manifesta una miscela dei caratteri coinvolti. In altri casi si può manifestare la codominanza: entrambi gli alleli si manifestano nel fenotipo.

Esempi di ereditarietà codominante

Sistema AB0 dei gruppi sanguigni

Il sistema AB0 è un esempio sia di ereditarietà codominante sia di sistema di alleli multipli. Infatti è costituito da 3 alleli (IA, IB e I0), la cui combinazione determina 4 fenotipi (gruppi sanguigni): tipo A (IAIA o IAI0), B (IBIB o IBI0), 0 (I0I0) ed AB (IAIB), gli IA e IB sono dominanti su I0 e codominanti fra loro. Ciascuno degli alleli A e B codifica per differenti enzimi, che aggiungono zuccheri diversi ai lipidi sulla superficie degli eritrociti. Questi zuccheri agiscono come marker di riconoscimento per il Sistema immunitario e sono detti antigeni di superficie. In particolare, l'allele A è responsabile dell'aggiunta dell'N-acetilgalattosamina, mentre l'allele B del galattosio. Gli individui A avranno l'antigene A, i B l'antigene B, gli 0 nessun antigene e gli AB entrambi. In caso di trasfusioni, antigeni non presenti nell'individuo verranno riconosciuti come estranei e attaccati da anticorpi specifici (tenendo presente che generalmente un individuo non produce anticorpi contro se stesso). Così un individuo A, che possiede l'antigene A, svilupperà una reazione immunitaria se verrà trasfuso con sangue di tipo B. I globuli rossi verranno agglutinati portando ad insufficienza nell'azione di alcuni organi ed anche la morte. Gli individui AB esprimono entrambi gli antigeni (codominanza) e quindi non sviluppano anticorpi, per questo sono detti accettori universali. Gli individui 0 non esprimono alcun antigene e quindi sono detti donatori universali.

I gruppi sanguigni: l gruppo sanguigno è una delle numerose caratteristiche di un individuo e viene classificato tramite la presenza o l'assenza di antigeni sulla superficie dei globuli rossi. Questi antigeni possono essere proteine, carboidrati, glicoproteine o glicolipidi dipendenti dal sistema di classificazione usato e alcuni di essi sono presenti anche sulla superficie di altri tipi di cellule di vari tessuti (praticamente in tutte eccetto che in quelle nervose, tanto che il termine "gruppo sanguigno" viene usato solo perché è nelle cellule del sangue che questi antigeni sono stati scoperti).Il gruppo sanguigno è geneticamente determinato/ereditato alla nascita e presenta contributi da entrambi i genitori.

Sierologia

Il sistema immunitario di ogni individuo è naturalmente capace di reagire contro del sangue non proprio, producendo anticorpi che possono specificatamente legarsi a dei particolari antigeni^[2]. Questi anticorpi si possono legare ad antigeni sulla superficie dei globuli rossi trasfusi (o di altre cellule tessutali), portando spesso a una distruzione di queste cellule attraverso l'intervento di altri componenti del sistema immunitario. Quando gli anticorpi IgM si legano alle cellule trasfuse, queste ultime possono essere agglutinate e distrutte. È vitale che sia selezionato sangue compatibile per le trasfusioni. Reazioni post-trasfusione che coinvolgano antigeni minori e antigeni deboli possono portare a problemi minimi, incompatibilità più serie possono portare a una risposta più vigorosa da parte del sistema immunitario con una massiccia distruzione di globuli rossi, bassa pressione sanguigna e, nei casi più estremi, morte.

Tipi di gruppi sanguigni

 

Il gruppo sanguigno è determinato, in parte, nel sistema AB0 dagli antigeni presenti sui globuli rossi.

Gruppo AB0

Tutti i mammiferi presentano sui globuli rossi l'antigene 0, un glicano associato alla membrana plasmatica. Questo è costituito da due residui glucidici: glucosioaminoacile (N-acetilgalattosammina) e galattosio. A quest'ultimo viene poi aggiunto un residuo di fucosio portando alla formazione dell'antigene H. Questa struttura viene ulteriormente modificata da delle glicosiltransferasi che porta all'aggiunta di residui glucidici per formare i diversi antigeni: galattosioaminoacile nel caso del gruppo A, galattosio nel caso del gruppo B. Gli individui del gruppo AB presentano entrambe le aggiunte. Gli individui del gruppo 0 sono invece sprovvisti dell'enzima e quindi presentano semplicemente l'antigene H^[3]. I 4 gruppi sanguigni del sistema AB0 sono:

Fattore Rhesus (Rh)

L'antigene Rhesus fu scoperto nel 1940 in uno studio sui Macaco Rhesus, da cui il nome. Sono proteine idrofobiche non glicosilate, presenti sulla membrana dei globuli rossi. Le proteine sono codificate fra due geni correlati e omologhi, anche se viene preso in considerazione solo uno dei due: RhD. Il 15% della popolazione presenta una mutazione su questo gene che li rende di fatto privi della proteina e vengono definiti come Rh-negativi e possono produrre anticorpi verso la proteina stessa. Le reazioni emolitiche associate a Rh sono di particolare importanza nella gravidanza, perché possono dare origine a 

Altri gruppi

Esistono anche ulteriori fattori (come il fattore di Kell o l'antigene Lewis) per la distinzione dei vari gruppi sanguigni.

Si può però verificare, in casi rari e solitamente isolati all'interno di comunità ristrette, un fenotipo 0 nonostante la presenza genotipica dell'allele A o B o di entrambi, definito fenotipo Bombay. Ciò è spiegabile grazie al fenomeno dell'epistasi, per cui l'espressione di un gene maschera l'espressione di un altro. Il gene "mascherante" o epistatico determina l'inclusione del tetrasaccaride definito "antigene H", base indispensabile per la formazione dell'antigene A e B, mentre il gene "mascherato" è costituito dalle transferasi responsabili della presenza del gruppo A o B; più precisamente il "gene H" è una fucosil-transferasi, necessaria per aggiungere il fucosio che trasforma il trisaccaride iniziale nell'antigene H. Il gene H presenta due alleli in cui quello che codifica per la proteina funzionante è dominante; è necessaria quindi l'omozigosi recessiva per impedire la presenza del tetrasaccaride iniziale e quindi degli antigeni completi.

Ereditarietà del gruppo sanguigno

Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli che sono responsabili del gruppo sanguigno (allelia multipla). Come per tutti i geni, ogni individuo è portatore di due distinti alleli, uno di eredità paterna e l'altro di eredità materna. Gli alleli I^A e I^B sono codominanti, quindi si esprimono sempre; l'allele i è recessivo. Il gruppo sanguigno della persona è determinato dall'allele o dagli alleli dominanti tra quelli che compongono il suo genotipo; gli alleli recessivi, invece, determinano il gruppo solo se presenti in due copie uguali. In particolare in ogni individuo sarà possibile uno solo dei seguenti genotipi:

Sangue universale

La presenza dei vari gruppi sanguigni rappresenta un grosso ostacolo nel caso di trasfusioni. Gli ospedali devono mantenere scorte dei vari gruppi sanguigni e un'ingente scorta di gruppo 0 Rh− da utilizzare quando non si conosce il gruppo del paziente e non si ha tempo di effettuare le analisi, come nel caso di persone coinvolte in incidenti gravi che presentino emorragie particolarmente rilevanti. Alcuni studi sono volti a trattare il sangue in modo da eliminare gli antigeni A, B e Rh e quindi a rendere il sangue 0 negativo.

Questo gruppo sanguigno universale è anche molto raro, si stima che solo una piccolissima percentuale della popolazione mondiale lo possieda.