Dato che l'allele dominante con un tratto patologico è abbastanza raro, è difficile trovare omozigoti dominanti AA per quel carattere.  Inoltre, se dovesse capitare, la mutazione potrebbe essere estremamente grave o non compatibile con la vita. Quindi le persone affette sono per lo più eterozigoti Aa. Escludendo mutazioni ex-novo, ogni persona affetta dell'albero familiare ha almeno un genitore affetto. Il carattere, quindi, non salta le generazioni. A a a Aa aa a A a aa 50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli. 50% aa figlio/a sani/e Nel caso di due genitori affetti, la situazione prevista è la seguente: A a A AA Aa a Aa aa 25% figlio/a sano/a 50% figlio/a malato 25% figlio/a malato grave che solitamente muore prima dell'età fertile (o forma letale della malattia)  

Se un genitore normale e l'altro è affetto da una malattia autosomica dominante.

il 50% dei figli sarà eterozigote affetto e il 50% sarà omozigote normale.

Nelle malattie autosomiche dominanti, la lettera maiuscola indica il gene che dà la malattia: un solo gene dannoso dà origine ad un gene affetto.

Inoltre è da ricordare che:

-Una persona affetta ha almeno un genitore affetto

-Il carattere si manifesta in tutte le generazioni (verticale)

-è trasmessa da entrambi i sessi

-Il figlio di un affetto ha il 50% di probabilità di essere affetto

-Assumendo che il genitore affetto sia eterozigote il che di solito è vero per le forme rare: (acondroplasia, ovvero nanismo, corea di Huntington, polidattilia, brachidattillia)