La maggior parte degli individui affetti ha due genitori sani; geneticamente sono eterozigoti e, quindi, portatori sani della mutazione. I fratelli di un individuo affetto hanno il 25% di probabilità di essere malati a loro volta.

Spesso si tratta di geni rari; è, quindi, più probabile che la persona affetta sposi un individuo omozigote normale AA. I figli di questa coppia saranno eterozigoti sani e non manifesteranno la patologia. Per questo si dice che i caratteri recessivi saltano una generazione

Spesso si tratta di geni rari; è, quindi, più probabile che la persona affetta sposi un individuo omozigote normale AA. I figli di questa coppia saranno eterozigoti sani e non manifesteranno la patologia. Per questo si dice che i caratteri recessivi saltano una generazione

Quando il carattere è frequente nella popolazione, normalmente, si tratta di un tratto fisiologico o comunque, non grave; ad esempio i lobi dell'orecchio attaccati. In questi casi, sono più frequenti matrimoni tra eterozigoti ed omozigoti recessivi, con una probabilità del 50% di avere figli/e malati/e. 

Se un genitore è normale e l'altro è portatore allora il 50% in media dei figli sarà omozigote normale e l'altro 50% sarà portatore eterozigote non affetto

Da sottolineare che:

-Gli individui affetti di solito sono figli di non affetti

-Il carattere non si manifesta in tutte le generazioni (orizzontale)

-Sono colpiti entrambi i sessi

-I genitori di un individuo affetto sono eterozigoti e trasmettono il carattere con la probabilità del 25%

(PKU, albinismo, fibrosi cistica, talassemia, anemia falciforme)