Sotto il nome ereditàrietà X linked si indicano tutte quelle patologie e/o caratteri che vengono trasmessi dai genitori alla progenie in seguito alla segregazione indipendente dei gameti. In questo caso sono collocati sul cromosoma X presente in entrambi i sessi: XX Femmina, XY Maschio.

Possiamo distinguere due tipi di caratteri/patologie X-linked: dominanti e recessivi.

Nei dominanti riscontreremo questi caratteri/patologie in entrambi i sessi, mentre nei recessivi avremo una prevalenza maschile.

Alcuni esempi per il primo gruppo sono la Nefrite ereditaria, la condrodisplasia e l'ipertricosi; per quelli recessivi: daltonismo, distrofia di Duchenne, emofilia A e ittiosi.

Da sottolineare che:

-Sono affetti quasi esclusivamente i maschi

-I genitori di solito sono sani, la madre anche da portatrice può essere asintomatica

-Le femmine possono essere affete

-La malattia viene ereditata dalla madre che è portatrice sana (eterozigote) e può avere parenti maschi affetti

-In media 1 su 4 figli è affetto

-In media il 50% dei maschi di una famiglia è affetto

-Non vi è la trasmissione da padre a figlio maschio

-Un matrimonio di un maschio affetto con una femmina portatrice può simulare una trasmissione da maschio a maschio