Alcune tra le eccezioni alle leggi di Mendel sono:

·       Gli alleli letali;

·       La dominanza incompleta;

·       La codominanza;

·       La pleiotropia;

·       Eredità poligenica;

·       Epistasi.

Gli alleli letali

L'allelia multipla è un tipo particolare di mutazione genetica che modifica i geni in maniera piuttosto limitata e forma nuovi alleli degli stessi. Questo processo può avvenire in più modi diversi: può essere causato infatti da diversi agenti mutageni, quali raggi gamma, radiazioni ionizzanti e composti chimici di varia specie (sostanze cancerogene). Il bersaglio degli agenti mutageni è solitamente costituito dai cromosomi degli esseri viventi, e in particolare dalle loro catene di DNA: intervenendo a livello atomico o molecolare, essi possono essere in grado di modificare le strutture degli acidi nucleici, e dunque dei geni che di essi sono composti, facendoli diventare mutanti. Se l'allele colpito dalla mutazione è quello selvatico, ovvero il più comune e diffuso in natura, può avvenire che si crei un nuovo allele ancora in grado di codificare per delle proteine strutturalmente simili a quelle normali e quindi funzionanti in maniera non troppo diversa da esse: in questo caso si ha l'allelia multipla, perché si è formato un allele nuovo in soprannumero.

 Talvolta capita che l'allele mutante sia letale, ovvero causa di morte: se non è in grado di codificare per la sua proteina, infatti, l'organismo può risentire della mancanza di essa e morire. Gli alleli letali dominanti sono solitamente un caso di allelia multipla: se l'unico altro allele esistente in natura fosse infatti recessivo rispetto a quello letale, non sopravviverebbe nessun essere vivente in grado di trasmettere alla prole il corredo genetico mortale. Esistono anche gli alleli letali recessivi, che si possono facilmente trasmettere alla progenie perché non si manifestano se non negli omozigoti; in questo caso l'allele mutante non deve necessariamente appartenere ad una serie multipla di alleli.

Dominanza incompleta

La dominanza incompleta si manifesta quando, incrociando due linee pure per un certo carattere, la prole eterozigote manifesta un fenotipo diverso da quello dei genitori. Di fatto nessuno dei due alleli risulta essere dominate sull’altro in maniera marcata: essi interagiscono fra loro, ottenendo un fenotipo qualitativamente o quantitativamente intermedio a quello della generazione parentale. Un esempio è quello della bocca di leone (Antirrhinum majus), pianticella che possiede un gene responsabile del colore dei fiori. Questo gene presenta due varianti (R, r) che causano il colore rosso (R) o bianco (r) nei fiori delle linee pure (quindi omozigoti per quel gene). 

Incrociando piante RR con piante rr otteniamo ibridi F1 genotipicamente Rr (quindi eterozigoti) e fenotipicamente dai fiori rosa, colore intermedio fra il rosso e il bianco. Per dimostrare che effettivamente il colore rosa sia dato dall’interazione dagli alleli R e r, incrociamo due ibridi F1 e ricostruiamo genotipo e fenotipo della prole, utilizzando il quadrato di Punnett: ¼ RR (rosso), ½ Rr (rosa) e ¼ rr (bianco), con un rapporto fenotipico di 1:2:1 che identifica un caso di dominanza incompleta. Nella dominanza totale, infatti, il rapporto fenotipico della generazione F2 è 3:1, in quanto ¾ della prole ha il fenotipo caratteristico dell’allele dominante (¼ AA + ½ Aa) mentre il restante terzo quello dell’allele recessivo (aa). Si tratta naturalmente di dati probabilistici: nelle piante che producono moltissimi semi è più facile poter verificare i rapporti percentuali.

Codominanza

La codominanza è una situazione in cui nessuno dei due alleli dell’individuo diploide è definibile dominante o recessivo, ma, a differenza della dominanza incompleta, il fenotipo dell’ibrido F1 risulta essere la somma esatta dei fenotipi dei genitori, in quanto gli alleli si comportano in maniera indipendente l’uno dall’altro. Un esempio è dato dal gene che controlla il gruppo sanguigno degli individui il quale presenta 3 alleli differenti (caso di alleli multipli), che permettono all’organismo di legare diverse catene di zuccheri alla membrana dei globuli rossi (chiamati anche eritrociti): gli alleli in questione sono IA, IB e i.

Gli alleli IA e IB sono dominanti su i, in quanto quest’ultimo non porta al legame di alcuno zucchero sulla membrana degli eritrociti: di conseguenza solo gli individui omozigoti per questo allele manifestano il fenotipo corrispondente, ovvero il gruppo sanguigno 0. Gli individui genotipicamente IAIA e IAi sono di gruppo A (in quanto portanti la catena di zuccheri A), mentre gli individui IBIB e IBi appartengono al gruppo B (portanti la catena B). Una persona IAIB, invece, è in grado di legare sia la catena A sia la catena B, e per questo motivo appartiene al gruppo AB: nessuno dei due alleli si “impone” sull’altro, anzi entrambi manifestano il proprio fenotipo associato, risultando nella somma esatta dei due.

Pleiotropia

La pleiotropia è quel fenomeno per cui un gene influenza più tratti fenotipici. Al contrario, la poligenia comporta la convergenza dell'espressione di più geni su uno stesso fenotipo. La descrizione della pleiotropia è derivata dall'osservazione che alcune mutazioni genetiche, selezionate per la loro influenza su un determinato carattere, ne influenzano in realtà altri. In molti casi i tratti influenzati da un gene sono fisiologicamente correlati. Ad esempio, la mutazione che nel moscerino della frutta del genere Drosophyla determina il colore bianco degli occhi, comporta anche una mancanza di pigmentazione in altri tessuti, come nei tubuli Malpighiani e attorno alle gonadi maschili. Non sempre il legame tra processi fisiologici e tra i tratti legati all'espressione di un solo gene è immediatamente deducibile e un allele di quel gene può essere definito al tempo stesso dominante o recessivo a seconda di quale tratto fenotipico si prenda in considerazione isolatamente rispetto a tutti gli altri.

Ereditarietà poligenica

L'eredità poligenica è il risultato sommativo dell'espressione di due o più geni che determinano un unico carattere fenotipico. Molti caratteri umani, come il colore della pelle, l'altezza, l'iride degli occhi, variano all'interno della popolazione senza presentare chiare suddivisioni proprio a causa dell'elevata quantità di geni coinvolti la cui minima variazione comporta un lieve cambiamento fenotipico. Un semplice esempio è l'altezza in un campione di individui.

Epistasi

Consiste nel fatto che un gene maschera e nasconde l’effetto di un altro gene e influenza l’espressione fenotipica di un altro gene.