Una malattia autosomica dominante è una malattia genetica causata dalla forma allelica dominante di un gene difettoso, che giace su un autosoma. Questo tipo di malattia è caratterizzato dal fatto che basta una singola copia dell'allele difettoso per far sì che essa si esprima.
1) un individuo affetto ha almeno un genitore affetto
2) vengono colpiti entrambi i sessi
3) il figlio di un individuo affetto ha la probabilità di 1/2 di essere affetto.
Spesso una malattia autosomica dominante è il risultato di una nuova mutazione verificatasi in uno dei gameti parentali. Un esempio è l'acondroplasia, il cui rischio sembra aumentare con l'età paterna. Perciò la malattia insorge sporadicamente e, se non letale, può essere trasmessa dall'individuo affetto al 50% dei figli sia maschi che femmine.
Altri esempi di malattie autosomiche dominanti sono la Corea di Huntington, la polidattilia e la brachidattilia.