Le prime teorie sulla genetica furono formulate dal biologo e matematico Gregor Mendel. Egli era un monaco agostiniano del monastero di Brno, in Moravia. Era nato a Heinzerdorf nel 1822, dove i genitori praticavano l'agricoltura. Nel monastero c'era un orto e fu proprio qui che egli trovò il materiale per i suoi esperimenti. Egli infatti prese una pianta di pisello odoroso e cercò di verificare le leggi dell'ereditarietà incrociando piantine che avevano soltanto un carattere diverso tra loro, come, ad esempio, il colore del seme oppure la sua rugosità. Nel 1865, Mendel, dopo una serie di studi ed esperimenti condotti con lo scrupolo di un vero scienziato, giunse a tre leggi fondamentali che regolano la trasmissione ereditaria dei caratteri somatici, che ancora oggi portano il suo nome.
La genetica è quella branca della medicina che studia i caratteri ereditari e la loro variazione. Le caratteristiche o i tratti somatici di ogni individuo sono ereditari e tutti determinati dai geni. Le caratteristiche ereditarie sono costituite da aspetti fisici evidenti, come altezza, colore degli occhi e colore dei capelli, ma anche da molti aspetti legati alla salute, come l'insorgenza di specifiche malattie.