Gli alberi genealogici.

L'albero genealogico è generalmente l'elenco completo degli antenati, o più specificamente, un grafico utilizzato nella genealogia per mostrare i rapporti familiari tra individui. Abitualmente l'albero genealogico viene realizzato utilizzando delle caselle, quadrate per i maschi e circolari per le femmine, contenenti i nomi di ciascuna persona, spesso corredati di informazioni aggiuntive, quali luogo e data di nascita e morte.

Gli alberi genealogici si dividono in tre tipi di malattie.

-Malattia autosomica dominante

-Malattia autosomica recessiva

-Malattia recessiva legata al cromosoma X

Le analizziamo una per una:

Malattia autosomica dominante: è una malattia genetica causata dalla forma allelica dominante di un gene difettoso, che giace su un autosoma. Questo tipo di malattia è caratterizzato dal fatto che basta una singola copia dell'allele difettoso per far sì che essa si esprima.

1) un individuo affetto ha almeno un genitore affetto

2) vengono colpiti entrambi i sessi

3) il figlio di un individuo affetto ha la probabilità di 1/2 di essere affetto.

Spesso una malattia autosomica dominante è il risultato di una nuova mutazione verificatasi in uno dei gameti parentali. Un esempio è l'acondroplasia, il cui rischio sembra aumentare con l'età paterna. Perciò la malattia insorge sporadicamente e, se non letale, può essere trasmessa dall'individuo affetto al 50% dei figli sia maschi che femmine.

 Malattia autosomica recessiva: è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi). È un tipo di ereditarietà genetica in cui il fenotipo, si esprime quando nel genotipo dell'individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili.

Dalla combinazione delle possibili condizioni dei genitori: sani, malati, portatori, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa al figlio.

Genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%

Genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%

Genitori malato-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano

Genitori sano-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano

Genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50%, mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato non c'è trasmissione autosomica recessiva.

La probabilità di trasmettere la malattia non dipende dal sesso del nascituro né dal sesso del genitore malato o portatore sano. Ogni figlio nato da una coppia in cui è presente almeno un allele mutato responsabile della malattia ha la stessa distribuzione di probabilità di nascere sano, malato o portatore. Le mutazioni de novo sono altamente improbabili. Il fenotipo portatore sano è il più probabile e spesso la malattia salta delle generazioni. La probabilità di trasmettere la malattia è più alta nelle unioni tra consanguinei ed alcune rare malattie autosomiche recessive sono spesso correlate alla consanguineità.

 Malattia recessiva legata al cromosoma X: Sebbene la maggior parte di malattie legate al cromosoma X segua una trasmissione recessiva, vi sono rare forme di malattie genetiche legate al cromosoma X che seguono una trasmissione dominante. Questo vuol dire che anche se una femmina eredita un cromosoma X normale ed un cromosoma X con una mutazione, il gene mutato ha il sopravvento sul gene normale e quindi si manifesta la malattia. Se un maschio eredita il cromosoma X con la mutazione sarà affetto perché i maschi hanno un solo cromosoma X.  Una femmina ha quindi 1 probabilità su 2 (50%) di trasmettere la malattia sia ai figli maschi che alle femmine. Un maschio affetto avrà tutte le figlie femmine affette ma tutti i maschi normali (perché a questi trasmetterà solo il cromosoma y)

1)Le femmine portatrici hanno il 50% di possibilità di passare il gene mutato. Se un figlio eredita un gene mutato da sua madre, allora sarà affetto dalla malattia. Se una figlia eredita un gene mutato sarà portatrice come sua madre.

2) Un maschio che ha la malattia legata all’X passerà sempre il gene mutato a sua figlia che sarà quindi una portatrice. Un maschio non passerà mai un gene mutato a suo figlio.

3) Un gene mutato è presente per tutta la vita e raramente può essere corretto.

4) Un gene mutato non è qualcosa che può essere preso da altre persone. Quindi si può anche essere donatore di sangue, per esempio (ad eccezione di soggetti con malattie genetiche del sangue).

Cliccando il link di seguito menzionato è possibile vedere un video riassuntivo delle malattie legate al cromosoma X.