Diversi studi hanno portato a trovare alcune eccezioni quindi a smentire quanto affermato in precedenza dal “padre della genetica moderna”. Sono:
Dominanza incompleta
Non sempre un gene si manifesta pienamente il carattere dominante. Avremo quindi un rapporto fenotipico 1:2:1 mentre genotipico 3:1.
La codominanza
Un esempio di codominanza è quello del gruppo sanguigno AB0 nell’uomo.
l gruppo sanguigno è geneticamente determinato/ereditato alla nascita e presenta contributi da entrambi i genitori.
Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli che sono responsabili del gruppo sanguigno. Come per tutti i geni, ogni individuo è portatore di due distinti alleli, uno di eredità paterna e l'altro di eredità materna. Gli alleli IA e IB sono codominanti , quindi si esprimono sempre; l'allele i è recessivo. Il gruppo sanguigno della persona è determinato dall'allele o dagli alleli dominanti tra quelli che compongono il suo genotipo; gli alleli recessivi, invece, determinano il gruppo solo se presenti in due copie uguali. In particolare in ogni individuo sarà possibile uno solo dei seguenti genotipi.
Dalla combinazione dei geni responsabili si ha la formazione dei gruppi sanguigni cioè A-B-AB-0
I soggetti del gruppo sanguigno A possiedono l’agglutinina anti-B;
I soggetti del gruppo sanguigno B possiedono l’agglutinina anti-A; I soggetti del gruppo sanguigno AB (“recettore universale” poiché, non avendo le agglutinine, può ricevere qualsiasi tipo di sangue) non possiedono agglutinine;
I soggetti del gruppo 0 possiedono tutte e due le agglutinine (sono donatori universali).
Il gruppo sanguigno Rh è il secondo clinicamente più significativo. Esso comprende il gene che codifica per la proteina RhD, e un secondo gene che codifica gli antigeni RHC e RHE, che si trovano su un singolo polipeptide. Il gene per la proteina RhD è costituito solo dall'allele D. L'allele d, che è stato pensato per essere antitetica a D, non esiste. La lettera "d" è usata per indicare il fenotipo D-negativo. La classificazione degli individui Rh-positivi e Rh-negativo è determinata dalla presenza o assenza della proteina altamente immunogenica Rh sulla superficie degli eritrociti.
Le combinazioni principali sono tre:
la seconda colonna rappresenta il primo allele la terza il secondo.
RH+ D D
RH+ D d
RH- d d
La pleiotropia
La pleiotropia è una delle eccezione alle leggi di Mendel si ha quando i geni hanno uno o più di un effetto fenotipico distinto.
Tale capacità, in realtà, è soltanto apparente perché l'effetto primario del gene rimane unico, ma determina una serie di conseguenze.
Esempio è quello dell'anemia falciforme. L'allele responsabile dell'anemia falciforme provoca sintomi multipli come l'ingrossamento della milza e può portare all'ostruzione delle vene.
L’eredità poligenica
L'eredità poligenica è il risultato sommativo dell'espressione di due o più geni che determinano un unico carattere fenotipico. Molti caratteri umani, come il colore della pelle, l'altezza, l'iride degli occhi, variano all'interno della popolazione senza presentare chiare suddivisioni proprio a causa dell'elevata quantità di geni coinvolti la cui minima variazione comporta un lieve cambiamento fenotipico.
