La legge della dominanza 

Legge della dominanza (o legge dell'omogeneità di fenotipo): gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall'allele dominante. Con significato più ampio rispetto al lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione.

La legge della dominanza rappresenta la prima delle tre leggi deducibili dal lavoro del monaco Gregor Mendel.

La legge si riferisce al rapporto che intercorre tra i diversi alleli che possono esistere di un gene per un dato carattere e al modo con cui essi determinano il fenotipo di un individuo. Essa riguarda in particolare il rapporto di dominanza semplice (o completa) ovvero quella in cui i vari alleli possono essere distinti in dominanti e recessivi. La manifestazione degli alleli dominanti e recessivi può essere osservata solo per i caratteri semplici (mendeliani) codificati da un singolo locus degli organismi diploidi ovvero che possiedono per ogni gene due copie.

Per esempio il carattere colore dei petali nella pianta di pisello dolce (Pisum sativum) è controllato da un gene che esiste in due distinte forme alleliche: P e p. I tre genotipi possibili sono PP, Pp e pp. Il colore del fiore sarà porpora nel caso PP e bianco nel caso pp, indipendentemente dal rapporto di dominanza. Invece il colore dell'eterozigote Pp dipenderà da quale allele è dominante. Nel caso in questione Pp è porpora, dunque l'allele per il colore porpora è dominante; l'allele per il colore bianco sarà invece recessivo.

• La dominanza semplice può essere considerata quella per cui il fenotipo dell'eterozigote è uguale a quello dell'omozigote dominante (genotipo Pp = fenotipo PP).

• L'allele dominante per un certo carattere è quello che compare nella prima generazione di prole ottenuta dall'incrocio di individui parentali che sono linee pure per quello stesso carattere. Ad esempio incrociando individui PP (petali porpora) con individui pp (petali bianchi) la progenie sarà tutta Pp e manifesterà dei due alleli solo quello dominante (porpora). 

Le combinazioni alleliche e le loro frequenze in una progenie possono essere previste se si conoscono i genotipi parentali, sfruttando il cosiddetto quadrato di Punnett. Le frequenze delle varie combinazioni possibili sono espresse in termini statistici. Ad esempio, nel caso di due genitori eterozigoti (Pp) statisticamente la progenie sarà per 1/4 PP, per 2/4 Pp e 1/4 pp; (rapporto 1:2:1).

La  legge della segregazione 

La legge della segregazione (nota anche come "seconda" legge di Mendel") è una legge della genetica classica, enunciata da Gregor Mendel nel suo Esperimenti sull'ibridazione delle piante, pubblicato nel 1866. Essa afferma che nell'autofecondazione degli ibridi della prima generazione, ciascuno dei due fattori che determinano un carattere si separa dall'altro (cioè si segrega) in gameti diversi.

Mendel notò che, incrociando tra loro due individui puri (ossia omozigoti) di piselli con due caratteristiche differenti (ad esempio fiori bianchi e rossi) la prima generazione presentava solamente una caratteristica (definita dominante, nell'esempio il colore dei fiori rosso).

Incrociando nuovamente due individui della prima generazione (che ora sappiamo essere eterozigoti), il monaco notò che si presentava nuovamente il carattere recessivo (nell'esempio il colore dei fiori bianco), in rapporto 3:1. Per questo Mendel suppose che il carattere recessivo dovesse essere stato trasmesso dalla generazione iniziale alla seconda generazione attraverso la prima generazione, nonostante non fosse visibile (ossia non fosse presente come fenotipo).

Ora si sa che, mentre nella seconda generazione filiale il rapporto tra fenotipo dominante e recessivo è 3:1, il rapporto tra i genotipi è 1:2:1, ossia un omozigote dominante, due eterozigoti, un omozigote recessivo.

La seconda legge è strutturata in quattro parti:

• La variazione dei caratteri ereditari è dovuta alla presenza di versioni alternative di un gene. Questo è il concetto di alleli.

• Per ogni caratteristica un organismo eredita due alleli, uno da ogni genitore, attraverso i gameti. Questi alleli possono essere uguali (si parla allora di omozigoti), o differenti (eterozigoti).

• Se i due alleli differiscono, allora uno, quello che esprime il carattere dominante, è espresso pienamente nell'aspetto dell'organismo (detto fenotipo), mentre l'altro, l'allele che codifica il carattere recessivo, non ha effetti rilevabili sull'aspetto dell'organismo (legge della dominanza). In altre parole, il fenotipo dell'organismo mostra solo il tratto dominante. Questo porta i tratti recessivi ad essere trasmessi alle generazioni discendenti anche se non espressi. Non tutti i tratti hanno una relazione dominante-recessivo. Il fiore della bella di notte (Mirabilis jalapa) mostra un fenotipo a dominanza incompleta. Esistono anche fenomeni di codominanza.

• I due alleli di ogni caratteristica si separano durante la riproduzione dei gameti. Questo significa che ogni gamete contiene un solo allele per ciascun gene. Questo permette ai gameti paterni e materni di combinarsi dando luogo a variazioni.

Legge dell'assortimento indipendente

La legge dell'assortimento indipendente (o dell'indipendenza) è una legge riguardante la trasmissione dei caratteri ereditari deducibile dal lavoro di Gregor Mendel.

Secondo tale legge, gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti. Ciò implica che le probabilità - e quindi, nei grandi numeri, le frequenze - di ogni combinazione di genotipi o fenotipi sono il prodotto delle probabilità (o frequenze) di quelli per ogni carattere.

Incrociando, per esempio, un omozigote dominante ("AABB") e un omozigote recessivo ("aabb"), alla prima generazione si otterranno individui con caratteri "AaBb", in cui verranno mostrati i fenotipi dominanti "A" e "B".

Alla seconda generazione, incrociando due individui "AaBb", da un totale di 16 elementi si otterranno: 9 con i fenotipi dominanti, 3 con il primo fenotipo dominante e il secondo recessivo, 3 con il primo fenotipo recessivo e il secondo dominante, 1 con entrambi i fenotipi recessivi.

            AB     Ab     aB     ab

AB   AABB   AABb   AaBB   AaBb

Ab   AAbB   AAbb   AabB   Aabb

aB   aABB   aABb   aaBB   aaBb

ab   aAbB   aAbb   aabB   aabb

Da risultati di questo tipo Mendel dedusse che caratteri diversi segregano indipendentemente, ossia qualunque allele per un carattere sia stato immesso in un gamete non influenza la probabilità che vi sia immesso uno o l'altro allele per un altro carattere.

Spiegazione dell'indipendenza dei caratteri

Oggi, sappiamo che coppie alleliche segregano indipendentemente a causa di modalità con cui avviene il processo della meiosi: ci sono infatti due modi differenti per due coppie di cromosomi di presentarsi nella metafase I della meiosi, una è quella in cui due cromosomi della stessa origine parentale siano rivolti verso lo stesso polo della cellula, l'altra che siano rivolti verso due poli opposti. Questa disposizione è casuale, pertanto la probabilità che due alleli uniparentali si collochino nello stesso gamete è 1/2.

Nelle cellule somatiche umane normali sono presenti 46 (2N) cromosomi, 23 (N) derivano dall'ovocita, 23 (N) dallo spermatozoo. Durante la gametogenesi - la produzione di nuovi gameti da parte di un adulto - si attua un processo riduzionale che determina la formazione di gameti con un contenuto aploide (N) di cromosomi. Secondo il principio dell'assortimento indipendente i set di cromosomi di origine paterna e materna sono mescolati e sono distribuiti in modo casuale nei gameti. Pertanto è possibile avere qualsiasi combinazione di cromosomi materni e paterni nel gamete con la stessa probabilità. Quindi, con 23 coppie di cromosomi il numero di possibilità è 223 ossia 8,388,608 diverse combinazioni non considerando il crossing over che introduce altre combinazioni. È pertanto assai improbabile generare gameti identici, assicurando una elevata variabilità genetica nella progenie.

Secondo questo principio, caratteri che si trovano sullo stesso cromosoma non dovrebbero segregare indipendentemente ma "viaggiare" insieme a formare l'assetto cromosomico dei gameti. Nonostante ciò la ricombinazione tra cromatidi non fratelli (crossing over) durante la profase I agisce rimescolando fra loro loci di origine materna e di origine paterna garantendo una segregazione indipendente di alleli sufficientemente distanti da essere interessati dalla ricombinazione. I sette caratteri di Pisum sativum utilizzati negli esperimenti di Mendel effettivamente segregavano indipendentemente, ma esperimenti successivi condotti su un altro organismo modello, la Drosophila melanogaster, hanno dimostrato che sebbene la maggior parte dei caratteri segreghino indipendentemente, alcuni sono tra loro in linkage, cioè legati, perché si trovano sufficientemente vicini sullo stesso cromosoma da non essere separati per effetto della ricombinazione.