Sappiamo che ogni cellula diploide possiede due serie di cromosomi omologhi, una dalla madre e l’altra dal padre. Due cromosomi omologhi possono portare alleli uguali o diversi per uno stesso carattere.

 Gli alleli di un gene risiedono nelle stesso locus su ognuno dei cromosomi di una coppia di omologhi.
Mendel considerò sette diversi caratteri di cui due erano forma (liscia o rugosa) e colore (giallo o verde), e scoprì che i dominanti erano la forma liscia e il colore giallo. Poi fece un incrocio diibrido, cioè tra varietà parentali diverse per i due caratteri e ciò dava origine a ibridi eterozigoti per entrambi i caratteri. Poi nella seconda generazione, data per l’autoimpollinamento scoprì la legge dell’assortimento indipendente: ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti.

Le ricerche di Mendel sono state riconosciute solo agli inizi del 900 perché erano troppo innovative rispetto alle idee precedenti, o forse perché erano in lingua tedesca e i calcoli matematici erano complessi.
Mendel capì che la segregazione delle coppie di alleli durante la formazione dei gameti e la riformazione delle coppie al momento della fecondazione seguivano la legge della probabilità: avendo una moneta il risultato del lancio è indipendente da ciò che è accaduto nei lanci precedenti. La legge del prodotto afferma che se si lanciano due monete contemporaneamente il risultato di una è indipendente da quello dell’altra, quindi la probabilità di questo evento composto è il prodotto delle probabilità di ciascun evento indipendente. La legge della somma dice che la probabilità che un evento si verifichi in due o più modi alternativi è data dalla somma delle probabilità separate dei diversi modi.
Gli autosomi sono cromosomi non sessuali.
La maggior parte dei disturbi genetici sono recessivi. La maggior parte delle persone nate in questo modo sono nate da genitori eterozigoti normali, cioè portatori dell’allele recessivo che codifica per il disturbo, ma il fenotipo è normale. Una delle più comuni malattie recessive è la fibrosi cistica. L’inbreeding è l’unione tra parenti stretti, che provoca una più alta probabilità dell’incrocio di alleli rari e pericolosi.
I disturbi di natura dominante colpisce gli individui eterozigoti, quindi per esempio tutti gli individui che non soffrono di acondroplasia (forma di nanismo, si sviluppa la testa e il busto normalmente, le mani e le gambe no) sono omozigoti per l’allele recessivo. Molti alleli dominanti letali sono il prodotto di mutazioni che sono avvenute in uno spermatozoo o in un oocita e quindi risultano letali per l’embrione. Le mutazione recessive possono essere mantenute di generazione in generazione dai portatori sani eterozigoti.